АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ:

ПОЧЕМУ ДЕВОЧКУ ПРИНЯЛИ ЗА МАЛЬЧИКА?

Среди наследственных заболеваний, которые проявляются у ребенка сразу после рождения, особое место занимает адреногенитальный синдром (АГС), из-за наличия которого еще в роддоме девочку могут ошибочно принять за мальчика вследствие изменения ее половых органов.

Причиной тому является врожденная патология надпочечников, о которой мы и поговорим. Начнем с анатомии надпочечников.

Подробно о диагностике и лечении адреногенитального синдрома я рассказывала на вебинаре:

Сегодня Вы имеете возможность СМОТРЕТЬ ВЕБИНАР ПОЛНОСТЬЮ в записи

ПРИЯТНОГО ПРОСМОТРА!

Коротко об этой патологии вы можете прочесть в статье.

Адреногенитальный синдром: для чего нужны надпочечники?

Надпочечники – это парные эндокринные органы, расположенные сверху почек. Они играют важную роль в регуляции обмена веществ и адаптации организма к неблагоприятным условиям внешней среды. В надпочечниках вырабатываются очень важные гормоны:

адреналин и норадреналин, обеспечивающие адекватную реакцию организма на стресс;
минералокортикоиды (альдостерон), участвующие в обмене солей калия и натрия;
глюкокортикоиды (кортизол, кортикостерон), регулирующие обменные процессы;
мужские половые гормоны (андрогены), отвечающие за развитие вторичных половых признаков.

Нарушение синтеза глюкокоритикоидов и андрогенов в надпочечниках приводит к возникновению адреногенитального синдрома (АГС).

Что такое адреногенитальный синдром?

Адреногенитальном синдром (греч. ἀνδρός – мужчина, лат. genitalis –детородный, половой) – это патология надпочечников, при которой имеется избыток андрогенов, приводящий к вирилизации половых органов, то есть появлению у лиц женского пола мужских черт: гипертрофии клитора, оволосения по мужскому типу, низкого тембра голоса, увеличения мышечной массы и пр.

При АГС сами надпочечники увеличиваются в размерах, отмечается их гиперплазия. Данное заболевание встречается у одного из 5000-10000 новорожденных, развивается как у девочек, так и у мальчиков.

АГС передается по наследству. У 90-95% пациентов с этой патологией имеется мутация (дефект) гена, отвечающего за синтез фермента 21-гидроксилазы, который участвует в продукции кортикостероидов. Результатом генного отклонения становится дефицит кортизола и увеличение уровня андрогенов, что опосредуется через усиление синтеза адренокортикотропного гормона (АКТГ) в гипофизе.

Почему при адреногенитальном синдроме много андрогенов?

В ответ на недостаток кортикостероидов (в частности, кортизола) центр регуляции всех гормональных процессов (гипофиз) повышает их синтез, чтобы стимулировать продукцию недостающих гормонов. Но это не дает эффекта – кортизол все равно не производится из-за дефицита нужных ферментов.

Как следствие, повышенный уровень АКТГ приводит лишь к избытку предшественников кортизола. Так как они не могут преобразоваться в глюкортикоиды из-за дефицита ферментов, из них синтезируются мужские половые гормоны (андрогены), уровень которых резко повышается, что и вызывает вирилизацию.

Адреногенитальный синдром: почему в роддоме ошиблись?

Избыток андрогенов негативно влияет на плод еще внутриутробно. Чем раньше началось это воздействие в процессе эмбриогенеза, тем грубее проявятся пороки развития наружных половых органов после родов.

Изменения наружных гениталий могут быть настолько выражены, что новорожденной с АГС приписывают мужской пол: увеличенный клитор принимают за половой член, большие половые губы – за мошонку.

Из-за повышенного уровня андрогенов вирилизация в дальнейшем усугубляется, и девочка все больше становится похожей на мальчика. Уже к 3-4 годам у нее появляется оволосение лобка и подмышечных впадин, к 8-10 годам начинают расти волосы на лице. Молочные железы у подростка не развиваются, менструации могут отсутствовать.

У девочки очень быстро увеличивается мышечная масса, за этим процессом не успевает костная ткань, из-за чего отмечается отставание в росте на фоне хорошего физического развития. Ребенок выглядит маленьким атлетом. Сознание своего физического дефекта приводит к изменению личности: нередко дети с АГС становятся замкнутыми и агрессивными.

В то же время, у такого «мальчика» имеются абсолютно нормальные матка, маточные трубы и яичники, то есть, несмотря на типичные мужские внешние данные, генотипически это – девочка.

В редких случаях родители могут не догадываться об ошибке вплоть до полового развития, думая, что они воспитывают мальчика. После выяснения истинного положения дел с полом у родителей и ребенка возникают серьезные проблемы с психологической его адаптацией в семье и обществе.

Синдром потери соли

Наряду с нарушением продукции кортизола, АГС сопровождается снижением синтеза альдостерона, которое приводит к нарушениям водно-солевого обмена. Это проявляется гипонатриемией, гиперкалиемией, гипогликемией, повышением артериального давления, обезвоживанием организма.

Клинически у такого ребёнка с первых дней жизни отмечается беспокойство, плохой аппетит, отсутствие прибавки веса, а затем и его потеря, срыгивание, рвота, диарея, обезвоживание, судороги. Малыш с АГС отстает в развитии, в тяжелых случаях без адекватного лечения и помощи специалистов он может погибнуть.

«Мягкая» форма адреногенитального синдрома

Однако не у всех детей АГС проявляется с рождения. Существует и так называемая «мягкая» форма заболевания, при которой вирилизация происходит в меньшей степени и проявляется лишь в период полового созревания.

Вследствие избытка андрогенов девочка с «мягкой» формой АГС быстро растет, имеет развитую мускулатуру, становится сильной и выносливой. Менструации у нее могут начаться поздно и ходить нерегулярно.

У подростка прекращается развитие молочных желез, появляется угревая сыпь на лице, спине, груди, сальность кожи, оволосение на лице, бёдрах, вокруг сосков, по белой линии живота.

Так как андрогены подавляют функцию яичников и рост эндометрия, а также уменьшают размеры матки, у пациенток с АГС отмечаются проблемы с зачатием.

Диагностика адреногенитального синдрома

Врожденный АГС можно выявить сразу после родов, уделяя важное внимание осмотру половых органов младенца. При наличии сомнений, особенно в том случае, если у новорожденного интерсексуальное строение наружных гениталий, следует определять генетический пол малыша.

Также оценить принадлежность к полу помогут такие методы, как УЗИ и компьютерная томография, данные которых позволят уточнить наличие внутренних половых органов: яичек (при рождении они могут находиться в брюшной полости) или матки с яичниками, а также размеры надпочечников.

Для диагностики АГС применяют лабораторное обследование. При данной патологии значительно повышается уровень промежуточных продуктов андрогенов и их метаболитов: 17-оксипрогестерона (17-ОП) – в крови; 17-кетостероидов (17-КС) – в моче, соответственно. Также увеличивается концентрация мужских половых гормонов в сыворотке: тестостерона и дегидроэпиандростерона (ДГЭА).

Как отличить АГС от поликистоза яичников?

Нередко АГС приходится отличать от синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), при котором также повышается уровень мужских половых гормонов.

Но при СПКЯ, в отличие от АГС, они синтезируются в яичниках, а не в надпочечниках. Для установления точного диагноза проводят пробы с глюкокортикоидами (преднизолоном, дексаметазоном, кортизоном), дефицит которых имеется при АГС и отсутствует при СПКЯ.

При патологии надпочечников после введения недостающего глюкокортикоида отмечается нормализация уровней андрогенов, их промежуточных продуктов и метаболитов (ДГЭА, 17-ОК, 17-ОП). При СПКЯ такой эффект отсутствует.

В настоящее время для установления диагноза АГС выполняют генотипирование мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), позволяющее выявить дефицит этого фермента, который и является причиной врожденной патологии надпочечников.

Лечение адреногенитального синдрома

С целью лечения АГС назначают глюкокортикоиды (дексаметазон, преднизолон). После начала терапии достаточно быстро наблюдается регрессия признаков ложного гермафродитизма, внешний облик становится женственным, развиваются вторичные женские половые признаки, появляются менструации.

Глюкокортикоиды при АГС следует принимать пожизненно, так как отмена препарата приводит к возврату всех симптомов заболевания.

Смена пола

Одним из этапов лечения врождённой формы АГС является пластика наружных половых органов: резекция клитора и формирование малых половых губ. Однако эта процедура сопряжена с психологическими аспектами смены пола, поэтому операцию целесообразно проводить как можно раньше.

Окончательное решение о необходимости перемены пола принимается специальной комиссией, в состав которой входит эндокринолог, гинеколог, психиатр.

Вопрос об изменении пола может быть рассмотрен положительно в любом возрасте. Сохранение вторичных половых признаков мужчины лицу женского пола с АГС следует считать медицинской ошибкой.

Беременность при патологии надпочечников

Сегодня благодаря развитию современной медицины женщина, страдающая АГС, может стать мамой. С этого целью, помимо основной терапии глюкокортикоидами (ГК), гинеколог проводит стимуляцию овуляции кломифеном по общепринятой схеме, а также назначает антиандрогенные препараты.

На фоне сочетанного лечения зачатие становится возможным! После наступления беременности терапию глюкокортикоидами продолжают.

Доза ГК подбирается врачом индивидуально и не оказывает негативного влияния на плод. Будущая мама с АГС при правильно подобранном лечении и регулярном наблюдении имеет шанс выносить и родить здорового малыша!

Если у Вас есть вопросы, Вы можете задать их мне ЛИЧНО во время дистанционной консультации.

Всегда с вами